Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine Erkrankung der blutbildenden Stammzellen. Patienten mit einer PNH produzieren Blutzellen, mit veränderten Proteinen auf der Oberfläche. Diese Blutzellen, insbesondere die roten Blutzellen (Erythrozyten) werden vom Körper schneller abgebaut, so dass es sowohl zu einer Blutarmut (Anämie) als auch zu vielerlei Folgeproblemen kommen kann: Anämie, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Immunschwäche, Bauchschmerzen, Rücken- und Kopfschmerzen, Erektionsstörungen, Blutgerinsel, Nierenversagen und andere Organschäden. Die Liste möglicher Komplikationen ist lang und die Ausprägung bei jedem Patienten sehr unterschiedlich. Manche haben kaum erkennbare Symptome, andere sind auf Bluttransfusionen, Antibiotika und opiumhaltige Schmerzmittel angewiesen.

Die PNH tritt zudem häufig im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen des Knochenmarks auf: der aplastischen Anämie (AA) und dem Myelodysplastisches Syndrom (MDS). Die Symptome dieser Krankheiten überschneiden sich zum Teil mit denen der PNH.

All diese Erkrankungen sind sehr selten. Extrem selten. Einem durchschnittlichen Hausarzt werden weder das MDS, noch die Aplastische Anämie, geschweige denn die PNH während ihres Berufsleben begegnen. Diese Krankheiten sollten gerade wegen der diffusen Symptome in großen universitären Kliniken behandelt werden. Selbst dort werden die Ärzte nur auf die Erfahrungswerte von wenigen Patienten zurückgreifen können.

Mehr Informationen zu diesen Erkrankungen gibt es in der Wikipedia, in einem guten Übersichtsartikel (Alexander Röth, Ulrich Düsen: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, Deutsches Ärzteblatt, Jahrgang 104, Heft 4 vom 26. Januar 2007, S. 139 ff) und auf den Seiten der Selbsthilfegruppe aa-pnh.info.

Seit einiger Zeit gibt es ein Medikament, das zielgerichtet die Störung in der Oberflächenstruktur ausgleicht und bei einem großen Teil der Patienten zu Verbesserungen geführt hat: Soliris. Es soll den vorzeitigen Abbau der roten Blutkörperchen stoppen und die daraus folgenden Probleme (Anämie, Thrombosen) verhindern. Dieses Wundermedikament kostet pro Patient 442.000 € im Jahr - was es zum teuersten aller Medikamente weltweit macht.

Nicht alle Patienten benötigen dieses Medikament. Bei vielen kann das Knochenmark mit Folsäure und Eisenpräparaten unterstützt werden, ohne dass die Chemotherapie mit Soliris notwendig wird. Bei einigen Patienten zeigt Soliris nicht den erwünschten Erfolg oder die einhergehende Aplastische Anämie oder das MDS erfordern eine Stammzelltransplantation.

Bei mir wurden eine Aplastische Anämie und eine PNH im Frühjahr 2008 an meinem damaligen Wohnort Frankfurt festgestellt. Rückblickend hatte ich die Symptome seit Jahren: Kopf- und Bauchschmerzen, Infektionen, Blutungsneigung und eine bleierne Müdigkeit. Mein damaliger Hausarzt drängte mich bei einem Routinebesuch ein Blutbild machen zu lassen - zwölf Stunden war ich ich im Krankenhaus eingewiesen. Etwa sechs Wochen dauerte die Suche nach der Ursache für meine erstaunlich schlechten Blutwerte. Zwei Krankenhausinfektionen später und diversen Therapieversuchen auf gut Glück (,mal ausprobieren, viel schaden kann es nicht‘) wurde mir das erste mal Soliris gegeben.

Leider gehörte ich aber zu den Patienten, bei denen Soliris nicht half. Nach drei Monaten machte ich mich auf die Suche nach einer geeigneten Klinik für eine Transplantation. Entschieden habe ich mich schließlich für das UKE. Für diese Klinik sprachen letztlich die Erfahrung in der Transplantation der AA/PNH, die insgesamt guten Ergebnisse des Teams aber auch zahlreiche persönliche Gründe (Freunde, Familie).

Die Stammzelltransplantation ist bei mir insgesamt gut verlaufen. Es gab Höhen und Tiefen. Enttäuschungen, Rückschläge, unerwartete Wendungen zum Positiven und auch unwahrscheinlich viel Freude. Ich bin dabei, die Folgen der Erkrankung, sowohl physisch, aber auch psychisch und wirtschaftlich auszugleichen und meinem Leben Schritt für Schritt eine neue Basis zu geben.

Ich habe von April 2008 bis Mai 2009 ein Weblog geführt, in denen ich Freunden (und einer  auserwählten Webcommunity) über mein Freud und Leid mit der Erkrankung berichtet habe. Diese habe ich zwischenzeitlich gelöscht.